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1. September 2017

Bluttest erkennt Immunschwäche

Die sehr seltene Immunschwächekrankheit VODI lässt sich nur schwer behandeln und verläuft oft tödlich. Ein von Basler Wissenschaftlern entwickelter Bluttest dürfte künftig bei der Diagnose und auch bei der weiteren Erforschung des Leidens helfen.

Die veno-okklusive Erkrankung der Leber mit Immunschwäche (VODI) ist eine schwere und oft im frühen Kindesalter tödlich verlaufende Immunerkrankung, welche aus bislang unbekannten Gründen neben schweren Infektionen oft auch zu einer Erkrankung der Lebervenen und Leberversagen führt. VODI wird durch eine Mutation des Gens hervorgerufen, das für die Bildung des Proteins Sp110 verantwortlich ist. Die Diagnose von VODI ist schwierig, weil die zum Screening für schwere genetisch bedingte Immundefekte verwendeten Methoden bei VODI versagen.

Schnelle und sichere Diagnose

In der Fachzeitschrift 'Journal of Clinical Immunology' stellt ein Forscherteam um Prof. Mike Recher vom Departement Biomedizin der Universität und des Universitätsspitals Basel nun einen Bluttest vor, mit dem sich das 1976 erstmals beschriebene Leiden schnell und sicher diagnostizieren lässt. Der Nachweis des Sp110-Proteins auf den Immunzellen gelingt hierbei mit der sogenannten Durchflusszytometrie. Bei diesem neuen Verfahren werden die Eigenschaften einzelner Zellen mithilfe von Laserlicht gemessen. Das Testergebnis liegt Ärzten und Patienten innerhalb weniger Stunden vor. Bisher waren für den Nachweis des fraglichen Proteins aufwändige Tests erforderlich.

Hilfe für weitere Erforschung

„Der Bluttest wird nicht nur die Diagnose von VODI bei Patientinnen und Patienten verbessern, sondern auch die weitere Erforschung der Krankheit voranbringen. Noch immer ist nämlich unklar, über welchen Mechanismus das Fehlen des Sp110-Proteins zu einer Immunschwäche und zu einem Leberleiden führt“, sagt Immunologe Mike Recher. „Zusätzlich wird es dank des neuen Tests auch möglich, den Einfluss des Sp110-Gens auf andere (teils auch häufige) Erkrankungen wie zum Beispiel die Autoimmunkrankheit Lupus oder Lymphdrüsenkrebs zu untersuchen.“ Der Test dürfte dabei helfen, die biologische Funktion des Sp110-Gens weiter zu entschlüsseln.

Ein in Basel entwickelter #Bluttest ermöglicht eine schnelle Diagnose der seltenen Immunkrankheit #VODI. http://bit.ly/2wnkmL9 #iph
Prof. Mike Recher
Der Basler Immunologe Prof. Mike Recher.
 

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