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13. September 2017

«Es braucht die Vernetzung mit Europa»

Professor Matthias Baumgartner ist Direktor des Forschungszentrums für das Kind am Kinderspital Zürich und spezialisiert auf die Behandlung von seltenen Krankheiten. Er gibt Auskunft über den Stand der Forschung und die Situation in der Schweiz.

Professor Baumgartner, in den vergangenen Jahren hat sich in der Schweiz einiges getan im Bereich der seltenen Krankheiten. Welches waren aus Ihrer Sicht die wichtigsten Meilensteine?
Matthias Baumgartner: Angefangen hat es mit dem Postulat von Nationalrätin Ruth Humbel, das eine Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten fordert, der Gründung der Patientendachorganisation ProRaris und der Interessengruppe seltene Krankheiten mit dem Ziel, Patienten und Fachleute besser zu vernetzen. Die Schweizer Behörden haben in den vergangenen Jahren ein nationales Konzept seltene Krankheiten erarbeitet. Dieses enthält mehrere Schwerpunkte, zum Beispiel der Aufbau von Referenzzentren, die Vergütung der Wirkstoffe gegen seltene Krankheiten, Information sowie Ausbildung und Forschung. In diesen Bereichen werden nun Massnahmen umgesetzt.

Wie weit ist die Umsetzung fortgeschritten?
Es geht voran, wir sind aber noch längst nicht am Ziel. Eine Herausforderung wird darin liegen, all diese Initiativen und Massnahmen in Zukunft auch zu finanzieren.

Es gab aber auch einige Rückschläge in den vergangenen Jahren ...
... und dort möchte ich insbesondere die Beziehungen zur EU betonen. Aus verschiedenen Wissenschaftsgremien wurden wir nach Annahme der Masseneinwanderungsinitiative wieder ausgeladen. Das ist sehr schade, weil völlig klar ist, dass die Schweiz bei den seltenen Krankheiten alleine nicht viel ausrichten kann. In unserem Land gibt es ganz einfach zu wenige Patienten, um in diesem Bereich sinnvoll klinische Forschung zu betreiben. Insbesondere bei den seltenen Krankheiten macht eine europäische und internationale Zusammenarbeit Sinn. So haben sich die verschiedenen europäischen Referenzzentren zu Netzwerken zusammengeschlossen, auch um genügend Patienten für Studien rekrutieren zu können und Know-how zu bündeln – aber die Schweiz kann nicht mitarbeiten, weil sie die notwendigen Abkommen hierzu nicht unterschrieben hat.

Schon innerhalb der Schweiz ist es schwierig, Patienten mit seltenen Krankheiten zu finden, weil es kein nationales Register gibt.
Wir sind derzeit am Aufbau des Schweizer Registers für seltene Krankheiten, analog zum Krebsregister. Das Ziel ist, möglichst alle Patienten mit einer seltenen Krankheit in der Schweiz zu erfassen. Um den Unterhalt der Datenbank nicht zu aufwändig werden zu lassen, wollen wir nur einen minimalen Datensatz erfassen. Das Ganze ist natürlich trotzdem eine immense Herausforderung. Aber erst mit einem solchen Instrument können wir auch auf europäischer Ebene in der Champions League mitspielen. Derzeit läuft die Planung für ein Pilotprojekt.

Wichtig ist nicht nur die Entwicklung neuer Medikamente, sondern auch die Erarbeitung von besseren Rahmenbedingungen. Was hat sich da in den vergangenen Jahren verändert?
Das nationale Konzept und der Massnahmenplan zeigen die bestehenden Probleme auf, noch sind wir aber nicht am Ziel. Probleme gibt es weiterhin bei der Vergütung von genetischen Untersuchungen. Hier müssen wir Ärzte – im Gegensatz zu einer MRI-Untersuchung beispielsweise - immer wieder begründen, warum eine genetische Untersuchung notwendig ist. Das ist mühsam und benötigt viel Zeit. Bei Kindern sind sich dann oft auch IV und Krankenkasse uneinig, wer die Kosten übernehmen soll. Die Patienten müssen dann warten, bis sich die Parteien darauf geeinigt haben, wer was bezahlt.

Warum gerade bei den genetischen Untersuchungen?
Bei den genetischen Untersuchungen gab es grosse Fortschritte. Bisher wurden vor allem Einzel-Gen-Analysen durchgeführt. Nun können wir aber ganze Gruppen von Genen parallel anschauen und die Stossrichtung für die Zukunft liegt auf der Hand: Es läuft darauf hinaus, standardmässig direkt das gesamte Exom, also alle Gen-Abschnitte, oder gar das gesamte Erbgut zu untersuchen. Da über 80 Prozent aller seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind, macht das durchaus Sinn.

Gibt es weitere Meilensteine im Bereich Wissenschaft?
Ein weiterer Meilenstein ist crispr, ein Instrument, mit dem man auf relativ einfache Weise Gene verändern kann. Mittlerweile ist die Methode im Labor gut etabliert, allerdings ist sie nicht immer ganz so einfach handhabbar wie erhofft. Trotzdem hat die Methode im Bereich Gentherapie neue Horizonte eröffnet: Früher bestand die Strategie vor allem darin, ein neues, gesundes Gen einzubauen und das alte im Erbgut zurückzulassen. Mit der neuen Methode könnte es nun gelingen, das alte, kranke Gen durch ein neues, gesundes Gen zu ersetzen. Ob sich die crispr-Technik beim Menschen durchsetzen wird, muss sich aber erst noch weisen.

Wo liegen aus ihrer Sicht die grössten Hürden in den kommenden Jahren?
Bei der Finanzierung der Projekte und Strukturen. Aktuell werden längst notwendige Strukturen aufgebaut, nationale Netzwerke, Datenbanken, Koordinationsstellen. Aber diese Strukturen müssen auch langfristig finanziert werden. Auch die Entwicklung im Gesundheitswesen geht für uns Spezialisten im Bereich seltene Krankheiten in eine gefährliche Richtung. Denn bei uns gibt es keine Standardabläufe und kein Schema F, an denen wir uns orientieren können. Abklärungen bei Patienten mit seltenen Krankheiten brauchen ganz einfach viel Zeit. Das heutige Gesundheitssystem ist nicht für seltene Krankheiten ausgelegt.

Die zweite grosse Herausforderung ist die Anbindung an Europa. Für die Schweizer Forschung wird es wichtig sein, eine Anbindung an Europa sicherzustellen. Wir müssen hier grenzüberschreitend zusammenarbeiten können – zum Wohl der Patienten.

Bei seltenen Krankheiten gibt es keine Standardabläufe und kein Schema F. #selteneKrankheiten #raredisease http://bit.ly/2xlDUQK #iph
Prof. Matthias Baumgartner
Matthias Baumgartner ist Professor an der Universität Zürich, Direktor des Forschungszentrums für das Kind am Kinderspital Zürich und spezialisiert auf die Behandlung von seltenen Krankheiten.
 

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