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28. September 2017

Niemand wusste, worum es sich handelt

Etwa 580 000 Personen leiden in der Schweiz an einer seltenen Krankheit. Eine von ihnen ist A. Briguet. Als die ersten Anfälle auftraten, war sie 10 Jahre alt. Nach einem Jahr stellte der Arzt die Diagnose hereditäres Angioödem.

Als die ersten Anfälle auftraten, war A. Briguet 10 Jahre alt. Ihre Hände, Füsse und bisweilen sogar die Knie schwollen an. Ihre Eltern machten sich natürlich Sorgen, wirklich überrascht waren sie aber nicht. «Mein Leben lang litt mein Vater an den gleichen Anfällen», erklärt die heute 38-jährige Walliserin. Aber niemand wusste, worum es sich handelt. «Meine Grosseltern haben mit ihm verschiedene Ärzte in der Westschweiz besucht. Sie sind sogar in den Jura gefahren, um einen Naturheilkundler zu konsultieren.» Alles umsonst.

Briguets Vater wollte mit seiner Tochter nicht die gleiche Ärzte-Odyssee durchmachen. Zumal sie durch die Anfälle zunächst nicht sonderlich beeinträchtigt war. «In der Schule musste ich mich aber etwas anpassen. Wenn meine rechte Hand anschwoll, hatte ich Schmerzen beim Schreiben.» Trotzdem war Briguet eine erfolgreiche Schülerin.

Die Situation verschlechterte sich jedoch zum Ende der Pubertät. Die Anfälle traten wesentlich häufiger auf. «Während früher zwei- oder dreimal im Jahr ein Teil meines Körpers anschwoll, traten die Anfälle nun monatlich auf», erzählt die aus Siders stammende Frau. Ihre Grossmutter vertraute in die Fortschritte der Medizin und drängte sie, das Problem abklären zu lassen.

Endlich einen Namen für die Erkrankung

Briguet suchte daraufhin einen Allergologen auf. Im Verlauf eines Jahrs nahm der Arzt regelmässig Blutproben und konnte schliesslich eine Diagnose stellen. «Für ihn war das ein Sieg. Auch meine Grossmutter war sehr erleichtert.» Sie hatte nun endlich einen Namen für die Erkrankung: hereditäres Angioödem («vererbte Schwellung»), eine seltene Krankheit, die gemäss Schätzungen eine von 10 000 bis 50 000 Personen betrifft. «Die tatsächliche Anzahl an Betroffenen ist wahrscheinlich viel höher, da viele nicht wissen, woran sie leiden». Einige haben auch kaum Symptome. «Mein Bruder ist 45 Jahre alt und hatte in seinem ganzen Leben nur zwei Anfälle.»

«Es gibt Zeiten, in denen es ganz gut geht, und solche, in denen es schwer ist», so Briguet. Die Ödeme treten vorwiegend bei Stress auf. In den Monaten vor ihrer Hochzeit musste sie zwei- oder dreimal im Monat ins Spital. «Der Leiter der Notfallabteilung merkte an, dass meine Hochzeit zweifellos die teuerste aller Zeiten sein würde», erinnert sie sich und lacht.

Ein hereditäres Angioödem ist nicht heilbar. Es gibt jedoch Medikamente, die bei Anfällen helfen. Zu Beginn gab es ein teures Medikament, das man intravenös spritzen und im Kühlschrank aufbewahren musste. Das war kompliziert und Briguet hatte es nicht immer dabei. Bis die junge Frau einen schweren Krankheitsschub erlitt. Sie hatte extreme Bauchschmerzen, ihr Hals schwoll an, sie drohte zu ersticken. «Ein Arzt machte mir klar, dass ich jederzeit sterben kann und dass ich mein Medikament stets in Reichweite haben muss.» Wenn sie in die Ferien fuhr, suchte sie zuallererst nach einem Kühlschrank. Einmal gab es im Hotelzimmer keinen, sodass sie denjenigen in der Küche benutzen musste. «Ich fand mein Medikament hinter einem Teller Ravioli.»

«Das hat mein Leben verändert, denn nun kann ich unbesorgt verreisen.»

Einige Jahre später kam ein weiteres Medikament auf den Markt, eines, das nicht gekühlt werden muss und intramuskulär injiziert wird. «Das hat mein Leben verändert, denn nun kann ich unbesorgt verreisen.»

Das neueste Arzneimittel, das vor anderthalb Jahren auf den Markt kam, ist zur Behandlung von Anfällen gedacht, hat sich jedoch auch präventiv als wirksam erwiesen. Die Anwendung ist relativ aufwändig. Einmal pro Woche müssen sich die Patienten selbständig eine intravenöse Spritze verabreichen. Seit dem Beginn dieser Behandlung kam es bei Briguet lediglich zu zwei oder drei Anfällen.

Briguet hat zwei Kinder, welche die Krankheit geerbt haben. Sie sind noch klein und haben derzeit keine Symptome. Sie hofft für die Kinder und sich, dass das prophylaktische Medikament künftig intramuskulär injiziert und – auf lange Sicht – sogar oral eingenommen werden kann. Sie schliesst auch nicht aus, dass eines Tages weitere Medikamente entwickelt werden, denn «nun wird die Krankheit erforscht».

A. Briguet, 38 Jahre alt, leidet seit ihrer Geburt an der seltenen Krankheit hereditäres Angioödem. Sie lebt mit ihren zwei Kindern im Wallis.

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A. Briguet leidet seit ihrer Geburt an der seltenen Krankheit hereditäres Angioödem.
 

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