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7. Februar 2018

Down-Syndrom: Erbgut sichert das Überleben

Die Ursache des Down-Syndroms (Trisomie 21) ist ein Fehler im menschenlichen Erbgut. Doch so paradox es klingt: Personen mit Down-Syndrom verfügen über ein Erbgut von besonders hoher Qualität.

Das Erbgut des Menschen mit seinen drei Milliarden Basenpaaren verteilt sich auf die Chromosomen 1 bis 22, die jeweils doppelt vorkommen, sowie zwei weitere Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen. Ein gesunder Mensch hat also 46 Chromosomen. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen, denn das Chromosom 21 liegt nicht in doppelter, sondern in dreifacher Ausfertigung vor (daher der Begriff Trisomie 21). Der Fehler bei der Chromosomenzahl führt bei den Betroffenen unter anderem zu mehr oder weniger schweren Beeinträchtigungen in der kognitiven Entwicklung. Trotz dieses Defizits verfügen Menschen mit Down-Syndrom über ein Erbgut von besonders guter Qualität. Darüber berichten Forscher der Universitäten Genf und Lausanne in einer Studie, die jüngst im Fachjournal 'Genome Research' erschienen ist.

Besser als der Durchschnitt

Ausgangspunkt der Wissenschaftler war das Faktum, dass nur 20% der Föten mit einem überzähligen Chromosom 21 die Schwangerschaft überleben und überhaupt zur Welt kommen. „Wir gehen davon aus, dass diese Personen über ein besonders gutes Genom verfügen, das es ihnen erlaubt, die Nachteile aufgrund des dritten Chromosoms 21 zu kompensieren“, sagt Stylianos Antonarakis, der bis vor kurzem an der Universität Genf als Professor für Humangenetik tätig war und nach seiner Emeritierung weiterhin in der Forschung arbeitet. „Wir konnten zeigen, dass das Erbgut der Personen, die mit Down-Syndrom zur Welt kommen, im Durchschnitt sogar besser ist als das durchschnittliche Genom gesunder Personen“, fasst Antonarakis das Hauptergebnis der Studie zusammen.

Erbgut von 380 Personen untersucht

Die Wissenschaftler untersuchten für ihre Studie das Erbgut von 380 Personen mit Down-Syndrom. Sie betrachteten drei Dimensionen, die für die Funktionsweise des Erbguts von zentraler Bedeutung sind – Genvariation, Genregulation und Genexpression – und verglichen die Befunde mit jenen von Personen ohne Down-Syndrom. Dabei konnten sie ihre Hypothese bestätigen, wonach Personen mit Down-Syndrom über ein besonders gutes Erbgut verfügen, also ein Erbgut, das eine vergleichsweise geringe Anfälligkeit für die Entstehung von Krankheiten mit sich bringt.

Die vorliegende Studie bringt direkt keine neuen Ansätze zur Therapie der Erbkrankheit mit sich. Trotzdem blickt Prof. em. Antonarakis optimistisch in die Zukunft: „Als ich vor 40 Jahren meine medizinische Ausbildung abschloss, hätte niemand geglaubt, dass das Down-Syndrom einmal geheilt werden könnte. Heute sind die zellulären Mechanismen der Krankheit viel besser verstanden, und es gibt sogar klinische Versuche mit potenziellen medizinischen Wirkstoffen. Heute ist es nicht mehr undenkbar, dass das Down-Syndrom in Zukunft einmal mit pharmazeutischen Interventionen behandelt werden kann.“

Personen mit #Down-Syndrom verfügen über ein überdurchschnittlich gutes Erbgut. http://bit.ly/2C0bxqh #iph
Trisomie 21
Trisomie 21
 

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