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14. Mai 2018

Neuer Ansatz für Kinder mit unklarer Diagnose

Ein Team von Kinderärzten untersuchte einen neuen Ansatz für Kinder auf der Intensivstation mit unklarer Diagnose. Mit einem ultraschnellen Verfahren konnten sie in vier Tagen ein gesamtes Genom sequenzieren und herausfinden, woran die Kinder litten.

Mit dem ultraschnellen Verfahren „Rapid Paediatric Sequencing (RaPS)“ kann das ganze Genom, also das gesamte Erbgut eines Menschen, vollständig gelesen und untersucht werden. Das Genom besteht aus ca. 3 Milliarden Buchstaben und umfasst alle Gene.

Lebensbedrohliche Komplikationen blieben den Kindern erspart

Dank der RaPS-Methode konnte ein Team von Kinderärzten am „Great Ormond Street Hospital“ in London mehreren Kindern das Leben retten. Die Kinder lagen auf der Intensivstation und befanden sich in einem kritischen Zustand mit unklarer Diagnose. Das RaPS-Verfahren wurde angewendet, da die Ursache von seltenen Erkrankungen meist in genetischen Defekten liegt. Dank der superschnellen Gen-Bestimmung konnte bei 10 von insgesamt 24 Kindern eine genetische Ursache für ihre Krankheit entdeckt werden und rasch die richtige Behandlung eingeleitet werden. Einigen Kindern blieben so lebensbedrohliche Komplikationen erspart.

Langen Wartezeiten und Unsicherheiten begrenzt

Die rasche Genom-Untersuchung in nur vier Tagen begrenzte die langen Wartezeiten und Unsicherheiten – auch für die Angehörigen. Zudem ist die Methode kosteneffektiv, da unnötige Behandlungen wegfallen.

Stephen Kingsmore des „Rady Children’s Institute für Genomic Medicine“ in San Diego ist sich sicher, dass RaPS die Praxis der Intensivmedizin verändern wird. Sein Team konnte bei 18 von 42 Kindern in Intensivbehandlung eine Diagnose stellen.

Ultraschnelle #Genomsequenzierung rettet Kindern das Leben. http://bit.ly/2ImxG5K #iph
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