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28. Februar 2018

Langer Weg bis zur Diagnose

Jede einzelne seltene Krankheit kommt zwar selten vor, weil aber insgesamt 8000 davon bekannt sind, sind relativ viele Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen - etwa 580 000 in der Schweiz.

John F. Kennedy oder der bekannte amerikanische Baseballspieler Lou Gehrig litten an einer seltenen Krankheit. Und sie mussten wie viele andere Patienten damit fertig werden, dass sie lange nicht wussten, woran sie litten. Ein grosses Problem der seltenen Krankheiten ist die Diagnose: Es gibt oft kein einfaches Raster, kein Standardvorgehen – bei 8000 verschiedenen Krankheiten ist dies schlicht unmöglich. Stattdessen braucht es unzählige Tests und Arztbesuche. Oft handelt es sich um Krankheiten, die etwa ein Hausarzt noch nie gesehen hat. Daher kann es Jahre dauern, bis ein Patient die richtige Diagnose erhält.

Forschung geht voran

Forschende arbeiten daran, dass diesen Patienten nach der Diagnose wirksame Therapien zur Verfügung stehen. In den vergangenen fünf Jahren wurden in der Schweiz, in der EU und in den USA viele neue Medikamente gegen seltene Krankheiten zugelassen. Pharmazeutische Firmen und Biotechunternehmen forschen in diesem Bereich, führen klinische Studien durch und haben vielversprechende Wirkstoffe in der Pipeline.
Allerdings ist die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Krankheiten komplex. Um Wirkstoffe im Rahmen von klinischen Studien prüfen zu können, braucht es genügend Patienten. Diese zu finden, ist mit grossem Aufwand verbunden. Zudem sind oft Kinder von seltenen Krankheiten betroffen, was zusätzlich zu besonderen ethischen Herausforderungen führt.

Wichtige Verbindung zu Patienten und Ärzten

Wichtig für die Wissenschaftler ist die Verbindung zu Patientinnen und Patienten und ihren behandelnden Ärzten. Denn im Gegensatz zu Volkskrankheiten, wo bereits viel medizinisches Wissen vorhanden ist, sind es bei den seltenen Krankheiten häufig die Patienten und ihre Ärzte, die sich am besten mit der Krankheit auskennen.

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Mädchen_Broschüre seltene Krankheiten
Symbolbild
 

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