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15. Februar 2019

Seltene Krankheiten via App diagnostizieren

Forschende haben eine App entwickelt, die Kinderärzten dabei helfen soll, Kinder mit seltenen Krankheiten rascher zu diagnostizieren. In ersten Tests hat das System bessere Trefferquoten erreicht als der Mensch.

Das kleine Mädchen, das dem Arzt gegenübersitzt, ist nicht zum ersten Mal in der Praxis. Die Eltern vermuten, dass irgendetwas nicht stimmt mit ihrer kleinen Tochter, sie ist oft krank, entwickelt sich nicht wie Klassenkameradinnen. Aber sie wissen nicht, was los ist. Der Kinderarzt vermutet aufgrund der Gesichtszüge eine seltene genetische Erkrankungen, aber welche?

Solche Fälle gibt es relativ häufig in Kinderarztpraxen und Kinderspitälern weltweit. In manchen Fällen kann es Jahre dauern, bis Ärzte die richtige Diagnose finden und eine Behandlung eingeleitet werden kann.

Nun hat ein Forschungsteam der Bostoner Biotechfirma FDNA eine App entwickelt, die Kinderärztinnen und Kinderärzten die Diagnosestellung erleichtern kann. Der Kinderarzt macht dazu ein Foto des Gesichtes des Patienten und schickt das Bild an eine Datenbank. Dort wird das Bild mit Tausenden bereits bestehender Fotos abgeglichen. Das System erstellt dann eine Liste mit den 10 wahrscheinlichsten Diagnosen. 

Genetische Erkrankungen verändern die Gesichtszüge

Das System basiert auf der Tatsache, dass viele seltene genetische Erkrankungen die Gesichtszüge der betroffenen Personen verändern, zum Teil stark, zum Teil subtil. Aufgrund der unglaublich grossen Vielfalt an seltenen Krankheiten – über 7000 verschiedene Krankheiten sind heute bekannt – ist es allerdings für Kinderärzte fast unmöglich, aufgrund der Gesichtsform die richtige Erkrankung zu diagnostizieren.

Das neue System namens «DeepGestalt» hat in einem ersten Vergleich daher auch besser abgeschnitten als die Spezialisten: In 90 Prozent der Fälle war die richtige Diagnose unter den 10 vom System vorgeschlagenen Treffern. Die Spezialisten schnitten im gleichen Test deutlich schlechter ab.

«Das System ist weit weg davon, perfekt zu sein», sagt Yaron Gurovich, Chief Technology Officer der Biotechfirma, «aber es ist besser als der Mensch». Die App ist jedoch nicht dazu konzipiert, eine definitive Diagnose zu stellen, sondern hilft dem Kinderarzt lediglich, die Liste der möglichen Erkrankungen einzugrenzen. Die definitive Diagnose muss mit Hilfe eines Gentests gestellt werden.

App ist günstiger ist als eine Gen-Untersuchung

Hier setzt auch die Kritik am System an, denn in vielen industrialisierten Ländern werden in solchen Fällen immer häufiger ganze Genome untersucht, um den Grund für die genetische Erkrankung zu finden. In einem solchen Fall kann man sich fragen, welchen zusätzlichen Nutzen eine solche App bringt. Andererseits: Die App ist günstiger ist als eine Gen-Untersuchung und in vielen Ländern werden solche Untersuchungen auch in Zukunft unerschwinglich sein.

Daher arbeiten die Forscher weiter an der Verbesserung des Systems. Mittlerweile umfasst die Datenbank über 150 000 Bilder und je mehr Bilder die Datenbank umfasst, umso bessere Vorhersagen kann sie liefern.

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Kind mit seltenem Kabuki-Syndrom.
Bildlegende: Kind mit seltenem Kabuki-Syndrom. Betroffen ist etwa 1 von 32 000 Kindern. (Quelle: wikipedia)
 

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